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三星要放弃Android智能手表系统? Yes or NO

2019-08-17 23:34 来源:新浪中医

  三星要放弃Android智能手表系统? Yes or NO

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“因你珍稀,所以珍惜”

2019-08-17 17:16 来源:山东省脐血库
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“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”,在这些看似美丽的称呼背后,却是各种闻所未闻的罕见病。

2019-08-17,是第十二个国际罕见病日,今年的宣传主题为“连接健康和社会关怀(Bridging Health and Social Care)”。目的是引起社会各界人士和机构对罕见病的关注,这不仅仅是健康问题,也是社会问题。

中国罕见病涉及千万人,关注他们,才能了解他们,才能更好地帮助他们。

罕见病离你我有多远?

顾名思义,罕见病是在人群中发病率很低的疾病,是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的一大类疾病。

世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰~1‰的疾病或病变。虽然单病种发病率低,但罕见病种类却高达6000至7000种,占人类疾病的10%,其中80%属于基因缺陷而导致的疾病,与遗传有关。

大多数罕见病都属于疑难杂症,很多病人走进医院经历了各种各样的检查后可能还无法明确诊断是什么疾病,一些罕见病即使诊断却难以支付高昂的治疗费用,而更多的罕见病没有特效药物,这是大部分罕见病患者们面临的真实困境。

据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

自体脐血治疗罕见病,安全有效

去年4月,2岁的多多(化名)突然开始一直生病,咳嗽、高烧不退,在镇医院当感冒看了一周,没有好转;后来发现多多身上有出血点,一检查血常规,发现大问题,随后证实是免疫性全血细胞减少症,这正是再生障碍性贫血的一种。

确诊后多多爸爸曾先生带着孩子辗转多家医院看病。后来,方建培教授接诊到了多多,得知多多有保存脐带血,建议给多多进行自体脐血造血干细胞移植治疗。

让多多父母没想到的是,那么少的脐血,竟然真能对付再障。“4月那时,多多的状况已经很差,血小板仅个位数,骨髓活检发现60%是非造血组织,还在纤维增生……”曾先生说,多多骨髓从无巨核细胞到有,到开始自己造血,天天在进步,如今10个月过去,血象逐渐恢复了。医生说3岁的多多已经与正常孩子无异。

异体脐血救治罕见病 总生存率达74.5%

“其实很多罕见病可通过干细胞移植来治疗,而不仅仅依赖‘孤儿药’”,上海复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授指出,比如据上海市主要罕见病名录(2016年版)显示,在公布的56种罕见病中,有19种(34%)罕见病需要干细胞移植根治。

脐带造血干细胞有着多项分化潜能、CD34+造血干细胞、有核细胞等,可重建造血系统、免疫系统。翟晓文分享了该院团队在异体脐血造血干细胞移植根治儿童原发性免疫缺陷病、早发型炎症性肠病、遗传代谢性疾病等方面的医学临床探索成果。

患上重症联合免疫缺陷病,如果不能有效治疗,通常出生后1年内就会夭折。一名宝宝医生们都叫他“韩宝”,在他之前父母生下两个姐姐,都在半岁内死亡了,韩宝5个月时即2014年2月,获得脐血库一份脐血匹配,快速移植,如今他已经5岁,非常健康,下半年就上小学了。

据统计,2014~2019年复旦儿科共有来自全国157例罕见病通过异体脐血造血干细胞移植治疗,当中重症小患者37例,总体生存率是74.5%,无病生存率大概是68.1%。

脐带血不再局限血液与免疫疾病治疗

北京京都儿童医院副院长孙媛指出:“对于儿童神经母细胞瘤、淋巴瘤等疾病治疗,自体造血干细胞移植都显示了它独特的优势,而所有自体造血干细胞来源中,脐带血一定是最好的应用选择。”

孙媛认为,脐带血易于获取,供者没有任何痛苦,并且脐带血中除了丰富造血干细胞外,还有间充质干细胞、NK细胞等。而自体脐血移植后没有GVHD(移植物抗宿主病)的风险,无须进行抗排异的治疗,免疫重建也非常快,无肿瘤细胞污染,NK细胞等有着很好的抗肿瘤、抗病毒作用。

近年来,越来越多国内造血干细胞移植领域的团队取得脐血造血干细胞在治疗再生障碍性贫血、成人恶性血液病、重症地中海贫血等疾病方面的最新应用进展,脐带血已经不仅仅局限于治疗血液系统和免疫系统疾病,还扩展到其他病种比如神经系统疾病。其中,自体脐带血在脑瘫、Ⅰ型糖尿病等疾病的临床治疗方面也进展良好。 

以山东省脐血库为例,截止目前,山东省脐血库已有3000余份脐带血出库,挽救3000余名患者生命。其中不乏罕见病患者。让我们一起关注罕见病,让爱不罕见!关注脐带血,共创新“脐迹”!

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